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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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澳门有能做第三代试管婴儿的医院，比如澳门镜湖医院、科大医院、仁伯爵医院等。这些医院相对来说历史悠久，技术先进，是很值得选择的三代试管婴儿医院。但具体哪个医院好，患者要根据自己的实际情况来决定。患者在选择试管婴儿医院的时候要先做好考察工作，其次根据自己检查结果选择更合适自己的医院。总之，在澳门做试管要做好充足的准备，除非是本地人。

澳门在辅助生殖领域，一直跟紧国际脚步，而且政府在这方面也给予支持，让澳门辅助生殖技术发展迅速，现在澳门的第三代试管婴儿成功率可达60%~70%左右。相对于内陆来说，澳门三代试管婴儿的费用会高一点，大概在十几万左右。重要的是澳门政府鼓励生育，是支持夫妻合法三代试管婴儿助孕，预约后就可以进行试管助孕，无需等待太久。

澳门试管成功率虽然比较高，但是试管婴儿成功与否是要受很多因素影响的，比如：

1.染色体：部分夫妇染色体存在着正常变异型。这些带有染色体问题的夫妇，虽然可以成功受孕，但失败率和流产率较高；

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2.胚胎移植手术：胚胎培育好之后，要移植到女性的子宫，这个过程决定着试管婴儿能否正常着床。适当的将胚胎放在容易着床的位置，可增加成功率；

3.医生的经验及方案：获得大量、优质的卵泡，是试管婴儿促排的主要目的。控制促排用药量不能太大也不能太少，如何精准的控制好用药考验医生的临床经验及对患者的全面检查、诊断与评估。

泰国杰特宁医院虽然试管成功率较高，但是其也是有多次移植失败案例的。毕竟影响试管婴儿的成功因素有很多，除了医院环境、技术外，患者个人的激素水平、宫腔环境、胚胎质量、染色体等等都会影响到试管婴儿成功。但总的说来，杰特宁医院算是泰国较为不错的试管医院，其试管失败案例是较少的，所以不少姐妹都会前往该院助孕。

泰国杰特宁医院(JetaninHospital)成立于1996年,，综合一体化的不孕不育治疗的泰国试管婴儿医院，泰国首家成功采用GIFT方法治疗了不孕不育症的医院，目前该院第三代试管婴儿技术成功率达到75%，有部分姐妹在该院做试管是失败的，下面就为大家分享几个案例。

我在国内网站看了很多泰国杰特宁医院简介，感觉他家是很靠谱的，但是去那边做试管却失败了，医生说他也不知道为啥，无奈只有回国做了供卵试管。

网友何女士

和我一批在杰特宁医院做试管的姐妹一共有7个，其中5个成功了，剩下的2个失败了，这个比例还是很高的。

网友齐女士

在杰特宁做过两次试管婴儿，都失败，医生说的年龄太大了，建议我去申请供卵做试管，但是我不愿意，就回国了。后面在北医三院继续做了2次自卵试管，最后成功怀上了孩子，感觉还是国内靠谱些。

网友钟女士

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