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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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1.前期检查:夫妻双方需要先到厦门妇幼进行全面的检查,以便确认是否符合做试管婴儿的条件,也为了确定该采用第一代还是第二代试管技术以及促排卵方案的制定,检查项目包括女方性激素六项、B超、血尿常规、输卵管造影、梅毒、hpv等,男方要检查精液、染色体以及免疫方面等等;

2.试管建档和定方案:建档当天需带上夫妻双方的结婚证和身份证,以及检查相关的所有报告单,找生殖医生建档案(会给夫妻双方采集指纹、拍照和扫描两证原件并存档),当天还会签署各项知情同意书,然后当天下午一般就可以制定接下来的促排卵方案;

3.降调或促排卵治疗:根据方案而定,若是采用长方案就需要先降调,若是采用微刺激方案等就直接开始促排治疗,若是采用自然周期方案,那就只进行卵泡监测;

4.取卵和取精:卵泡发育到一定时期后,就可以在超声引导下经阴道取卵,可以在局部麻醉或全身静脉麻醉下进行,具体根据患者情况来定,取卵当天男方进行取精,可以手淫取精,或者是采用附睾及睾丸穿刺取精术来取精;

5.体外受精和胚胎培养:将取出的卵子放在培养箱内,根据卵子的成熟程度培养4-6个小时,然后加入处理后的精子使其受精,通常受精后16-20小时观察受精情况,若男方精液活力、质量等较差,则需要使用第二代试管婴儿技术强制受精,受精成功就开始培养胚胎,一般是培养三天或五天;

6.胚胎移植:目前胚胎移植方法主要有鲜胚/鲜囊胚移植、冻胚/冻囊胚移植,主要根据胚胎情况以及患者自身情况来决定,鲜胚移植是培养好就移植,移植后有多余胚胎可以冷冻起来,冻胚移植就需要解冻再移植。

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参考资料