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时间:2022-10-05来自:未知 点击:388

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管婴儿有第一代、二代、三代、四代,但这并不是说一代比一代好的意思,所以大家不要有这样的错误观念,而是每一代试管婴儿都能针对不同人群开展。之前有喜网为大家介绍了第一代、二代试管婴儿,今天本文将为介绍第三代试管婴儿,下面我们就一起来了解下。

第三代试管婴儿

第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断,是一种移植前的遗传学筛查技术。简单来说,该技术是在第一代试管婴儿(IVF-ET)胚胎移植前,对胚胎进行筛查,诊断是否有异常,从而有效防止遗传病传递。

该技术在筛查基因的同时,还能辨别胎儿性别,所以这项技术既能达到优生优育,又能很好的筛选性别。但需注意的是,在我国,非医疗目的是禁止筛查性别的,否则将是违法行为。

第三代试管婴儿适应人群

第三代试管婴儿主要针对染色体异常、HLA配型选择、单基因疾病、遗传性疾病等人群,该项技术能很好的筛查基因,并有效防止一些遗传性疾病传染给宝宝,从最大程度上杜绝了宝宝患遗传病的可能。

第三代试管婴儿,你知道多少?

第三代试管婴儿的优点

第三代试管婴儿最大的优势就是能很好地防止遗传病传染给宝宝,同时还能筛选宝宝性别,这对于只在男孩中发病,女孩不发病的试管患者而言,是一项非常好的技术。若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高宝宝出生后的生活质量。

第三代试管婴儿的缺点

首先,第三代试管婴儿费用肯定会比第一代、第二代试管婴儿高出许多,这是毋庸置疑的。此外,第三代试管婴儿对技术要求非常严谨,不仅患者自身情况要好,对实验室要求也较高,所以试管婴儿在医院的选择上一定要慎重,以免出现感染、出血等风险。

第三代试管婴儿,你知道多少?

第三代试管婴儿成功率

目前,国内第三代试管婴儿成功率在50%-60%左右,海外试管相对较高一点,大概在60%-65%左右。至于成功率的差异,主要是与所在医院医疗技术水平、医院设备、患者年龄、身体情况等方面有关。

第三代试管婴儿费用

国内第三代试管婴儿全部费用大概10-15万左右,海外试管费用大概在15-30万左右,当然每个人身体情况不一,在费用上肯定也会有所差异。如有的一次就移植成功了,那费用肯定会相对较低,所以上述费用只能作为大家参考的依据,具体还需要根据所在医院收费而定。

以上就是关于第三代试管婴儿的介绍,希望上述知识能有效帮助到大家。从上述介绍可得出,第三代试管婴儿是利大于弊的,能有效预防遗传病传递给宝宝,还能针对医疗目的性别筛选,但该技术费用高、医疗技术也非常严谨,所以具体如何选择还需视自身情况而定。

佳木斯目前并没有可以申请供卵试管婴儿的医院,该地区仅有1家医院开展了辅助生殖技术,即佳木斯市妇幼保健院,但该院目前也只支持做夫精人工授精,并不支持申请供卵做试管婴儿。如果有这方面需求的患者,只能选择去同省的哈医大一院、哈市第一医院、齐齐哈尔第一医院、哈尔滨红十字医院等申请。

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佳木斯市,是黑龙江省地级市,国务院批复确定的黑龙江省东北部中心城市。该地区有佳木斯大学附属第一医院、佳木斯市中心医院、佳木斯市中医院,下面我们就一起来看看这些医院供卵试管婴儿开展情况:

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