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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

武汉如何接受供卵

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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人山人海的生殖医学中心,扎着低矮发辫、脸上有一点雀斑的兰芳(化名)穿着驼色大衣,坐在一群年轻女子中等待着。

根据她提供的位置和特征描述,我一眼猜到是她,但还是试探着向她发出暗号:“金医生!”

她立刻心领神会,朝我笑笑,起身走来。

暗号的使用,是上海国际和平妇幼保健院生殖医学中心副主任医师金丽教我的,这是她多年与试管家庭打交道养成的习惯。绝对保护隐私,到了像是演谍战片的地步——随访时不穿白大褂、不去家中、不叫姓名,约定地点报暗号,然后进宾馆查看孩子和母亲健康状况。

中国的试管婴儿技术从1988年起步。据卫计委2016年3月的数据,全国目前经批准开展人类辅助生殖技术和设置人类精子库的医疗机构共432所,每年完成70万例治疗。在国际上,试管婴儿早已不稀奇。而在国内,不孕症的高发现状至今尚未得到正确认知,不少人依然存在偏见,把不孕症简单归结为女人的问题,甚至对不孕家庭采用的试管婴儿技术产生歧视,认为那是“试管里长大的孩子”。

到今年1月1日,“全面二孩”政策实施一周年。对于想生却难生的家庭,试管婴儿成为最后的选择。但如影随形的偏见,加重了原有的焦虑。

在2016年11月26日国内第一次以心理干预为主题的试管婴儿学术会议上,北京316医院教授孔燕分享了一组实验数据结果:“试管婴儿过程中,40例患者未经心理干预,妊娠6例,成功率15%;51患者例经过心理干预,妊娠18例,成功率35.3%。”经过心理干预,成功孕育率显著增长。

采访中,即使在没有熟人的餐厅里,一旦提到关于试管婴儿的字眼,兰芳会下意识放低声音。

对她的群体来说,这是隐秘话题;但在宏观层面,不孕人数增加、新生儿出生率下降、生殖健康认识缺失是整个社会需要面对的问题。

【误解】

“大概很多人都以为试管婴儿是在试管里长大的”

45岁的兰芳想生第二个孩子。

她内敛和善,讲话带一点方言,来自广东渔村,家里以养殖海参为业。

这些特征里,唯独年龄是医生们关注的——高龄备孕者在多数医院都“不受欢迎”,因为会拉低医院在辅助生育技术上的成功率。因此,备孕4年,除了一次循着电视广告找去的民营医院说腹腔镜手术就可怀上,检查、治疗花了10万元后无效,她还被6家大大小小的医院拒绝过,并尝试过2次试管婴儿,均以失败告终。2016年来到上海国妇婴,她说这是最后一次尝试。

国妇婴院长、辅助生殖科教授黄荷凤接待了她。据黄荷凤的观察,高龄夫妇在选择做试管婴儿群体中的比例正在上升,已上升至30%-40%。这些人群付出的要比年轻夫妇更多,但成功机率却更低。

在尝试试管婴儿之前,兰芳对这个名词是抵触的。她只想尽一切努力自然怀孕:吃野生的麂子胎盘,抄一切别人说有效的偏方,拜过无数次佛堂……在朋友多次建议下,她去医院听试管婴儿的讲座。

医生开门见山——“大概很多人都以为试管婴儿是在试管里长大的小孩,其实不是。这是一项技术,从妈妈的卵巢内取出几个卵子,在实验室里让它们与爸爸的精子结合,形成胚胎,然后转移胚胎到妈妈的子宫内,使胚胎在妈妈的子宫内着床,妊娠,之后和正常的怀孕过程一样。”

讲座现场,兰芳看到不少人露出“原来如此”的表情。

她回家和婆婆说“试管婴儿”,婆婆第一反应也是反对,听了兰芳的解释后还是半信半疑。

兰芳说久病成医,几年的就诊后已经了解,不孕的夫妇中约有40%的原因来自男方,另外40%的原因来自女方,还有20%原因复杂,也可能是压力、环境的因素。

但旁观者似乎并不在乎科学到底是怎么回事。她在尝试之初,就有闲言碎语传到耳边;她也曾遇到隐瞒亲朋好友来治疗的夫妻、因丈夫畏惧压力而只身前来的女性,还有因男方家人接受不了而被迫离婚的试管妈妈。

目前兰芳在求子路上花费了20多万元。“其实做一次试管婴儿的费用在3万元左右,只是开始我没找到正确方向。”兰芳后悔没早点接受科普。

【庞大】

每7对夫妇中约有1对夫妇存在生殖障碍

为什么这么执着要孩子?不止一人问过兰芳。兰芳说,二孩有政策了嘛,想再生一个。

直到2013年,兰芳一家的日子都算有奔头的。儿子刚成年,即将步入大学。

但一起车祸断送了这个家庭最年轻的希望。

“儿子懂事、有礼貌,个子高,很帅气。”兰芳红了眼眶,提起已经失去的那个孩子。“他总为别人着想。爷爷重病,他怕爷爷孤单,每次回家都要绕路先去爷爷家,为爷爷点一根烟,聊几句,再回家。”

决定备孕第二个孩子之后,希望逐渐取代悲伤。那时,兰芳41岁。

等到她决定做试管婴儿,尤其听说一个周期就要3个月时,她感到了前所未有的紧迫感。连续3天早起却都没挂上号后,一向矜持的兰芳直接冲进医生诊室,对着据说试管成功率最高的医生大喊:“我要做试管,我要做试管……给我看看吧!”

护士把她拉出诊室,指着黑压压的候诊人群教育她,都是做试管的,凭啥你要插队。

也是那时,兰芳第一次注意到,怎么会有这么多人怀不上孩子。去哪一家医院都是。挂号排队、血检排队、B超排队、领报告排队……尤其,在全国二孩政策放开之后,人更多了。《中华流行病学杂志》一篇文章显示:1980年-2012年间,国内初婚妇女的不孕率已攀升至12.5%。而据世界卫生组织评估,每7对夫妇中约有1对夫妇存在生殖障碍。

兰芳经朋友介绍,入住医院旁一家试管妈妈旅馆。那家旅馆住着来自全国各地求子的姐妹。有人因年轻时一次流产造成了不孕;有人因宫外孕导致不孕;有人查下来什么问题也没有,就是不怀孕;有人在选择试管前动了多次治疗手术,宫腔镜、腹腔镜,吃了很多偏方但依然无效,“最贵的偏方是6200(元),那80多岁的老头说包怀,不怀就退钱。一年没怀去找他,人已经死了”。

旅馆老板也是试管婴儿母亲,她会做有营养的伙食,还为入住的姐妹们建了微信群“好孕团”——“好孕”,是这个群体最有默契的祝福语。

兰芳很快和一位同室姐妹熟络起来。对方刚做完胚胎移植,不便举手晒衣服,她抢过去帮忙晾。

求子群体环境里呆久了,几句话就能生出感情,大家都是同命相怜,兰芳说。

而让她最焦虑的是,在几个类似的病友群中,她都是年龄最大的,她要与时间赛跑。

她有次在一家医院做宫腔镜检查,听到一位女子和医生吵起来。医生说,检查必须是经期一周内做,但女患者过了一天,就要她下个月再检查。

女子央求医生:“一等就是一个月,就帮我检查了吧!”

医生说:“生孩子是一个月的事吗?”

女的就哭了:“我等不起了,我今年39了!”

【“开奖”】

没“中奖”的有人当场嚎啕大哭

兰芳曾经离希望很近。

2014年初,兰芳做第2次试管婴儿,才终于彻底明白自然怀孕和试管婴儿的关系,也终于不会把腹腔镜和宫腔镜搞混。

试管婴儿技术的原理不难理解:

20岁到40岁左右的健康女性,每个月有10多个基础卵泡,在激素的控制下,有一个将长成成熟卵泡,被卵巢排出,被输卵管的伞端捡走,在12小时到24小时内等待遇见精子。如果相遇,就有可能受精;若错过,卵子就将死去。

而试管婴儿技术,就是以不同的药物方案让多一点卵子长大长好(即“促排”)、用一根比注射针更长更粗的针管把卵泡从女性体内吸出;将精子与卵子在培养皿里受精;之后将胚胎移植入子宫。而能否怀孕涉及到多方面的因素,比如卵子、精子的质量,子宫的条件等。

整个过程,兰芳把它比作一场持续3个月的“大考”,外加一次“开奖”。

“备考”就是促排,打肚皮针,自己给自己打。护士教兰芳,“对准地方喊123,就戳下去”。兰芳戳不下去,“就像叫我去杀人”。护士就问:“想不想要孩子?”“想!”“想就不要怕!”

兰芳的卵巢功能还算不错。有的人卵巢功能不好,打了很久,怎么也长不大。还有的,长着长着就莫名少掉了一两个。

但无论实力怎样都要撑到考场——取卵(同一天男方也要取精)。兰芳第一次做试管时取卵取了10枚,第二次取了5枚。3天后,集体来听“成绩”——看配胚结果。兰芳第一次做的时候只配成了1个受精卵,62分,旁边的姐妹要看结果,她捂着不让;第二次配成了3个,一个100分、一个90分、一个不及格,才算有了点底气。

所谓“开奖”就是移胚后第14天,去医院看是否怀孕。有人拿到报告先塞给旁人,通过别人表情判断再看结果;还有的打发丈夫来看“成绩”,自己坐在医院对面的餐厅祈祷。“中奖”的人喜悦之情溢于言表,没“中奖”的有人当场就嚎啕大哭,也有沉稳的会上前抱抱“中奖者”,“沾沾喜气”。

第2次试管,兰芳“中”了。医生诊断怀孕。她一夜未眠,甚至想好了宝宝的名字。 但随后几天,试纸颜色变淡。医生告诉她,是生化妊娠,属于一种早期的自然流产。

兰芳有位同期的姐妹,曾配成10个优质胚胎。用其中2个成功怀上双胞胎后,小姐妹就不想继续冷冻剩余的胚胎了,毕竟一年要交2000多元。

兰芳悄悄问小姐妹,“可不可以送我一个?”小姐妹说:“医院不允许啊,否则我也愿意!大家都是同命人。”

其实兰芳自己也知这是违法,但还是耿耿于怀。

“可是即使送你,你生下的孩子也是别人家的孩子啊。”我问她。

“那有什么关系,自己生的,都会像的。不是说领养的孩子都慢慢会长得像领养父母么?”

在“好孕团”群里,一位妈妈把纪伯伦的诗句粘贴过来:“你的儿女,其实不是你的儿女。他们是生命对于自身渴望而诞生的孩子。他们借助你来到这个世界,却非因你而来。”

【捍卫】

这并不是一个难以启齿的话题

兰芳这两天给一位病友发微信,却发现自己已被屏蔽。她自我宽慰,“如果是我,大概也不想宣扬”。

在整个采访过程中,寻找国内关于不孕症的流行病学数据是艰难的。与试管婴儿相关的调查,样本量都较小。这与研究对象家庭的心理压力不无关系。

不少试管宝宝家长把生育过程当作家庭的秘密。1988年5月27日国内诞生的第2例试管婴儿,也因其家长介意,多年来已和医院失去联系。而医生金丽为了保持与家属的联系,不得不学习使用暗号接头,以跟踪随访。

对金丽来说,她还担心这些来自外界的压力会影响备孕者。不少备孕者本身就有焦虑情绪。

某天,试管妈妈群突然激愤起来。一位母亲发了一则她在别处看到的帖子——“你会同意你的儿子、女儿娶或者嫁试管婴儿吗?”并贴了一些负面评论。

群里立刻炸开了锅。“试管婴儿只是受孕方式不同,无知!”“没文化真可怕!”骂声不迭。

准妈妈“馨”写道:“艰辛无非是肉体上痛点累点,最担心的就是,你未来的孩子会不会受到歧视。”

有人专门搜来英国研究报道,要姐妹们不要在乎外界眼光——

“英国伦敦大学学院阿拉斯泰尔·萨特克利夫(Alastair G. Sutcliffe)等人调查了1992年至2008年间利用试管婴儿技术出生的10万多名英国儿童,并与英国全国儿童肿瘤数据库中的数据进行比较,结果发现,试管婴儿罹患白血病、神经母细胞瘤、视网膜母细胞瘤、中枢神经系统肿瘤、肾或生殖细胞肿瘤等常见儿童癌症的风险,与自然受孕出生的儿童相比没有不同。研究结果发表在2013年11月7日《新英格兰医学杂志》上。”

“只要自己不歧视自己就好了。大不了,生完了以后不告诉别人是试管的就好了!”有人支招。

试管婴儿是一个长期且艰难的过程,秉持良好心态是帮助不孕症患者提升成功率的关键一步,金丽说。

因此,尽管每日挂号都超额,金丽依然会挤出时间安抚焦虑的求诊者。对于很有希望的,她会送她们到诊室门口,扶着肩说“祝你一次就中”;尝试过多次却无果的,她会认真和对方探讨“没有孩子也是另一种人生”。

武汉哪有供卵机构

武汉试管三代怎么做

金丽认为,人们对试管婴儿产生偏见的背后,其实是对生殖健康的认知缺失。加强生殖健康教育不仅仅是针对那些在求子路上挣扎的人们,对大众也同样重要——需要告诉人们,这并不是一个难以启齿的话题。

虽然金丽告诉兰芳,抱着宝宝回家的概率不到5%。但兰芳依然对这一次尝试充满希望。她列举了很多好兆头——比如第一次预约就约上了院长级别的专家,遇到的两位医生都特别善良。

兰芳在受访之后就踏上了从上海回老家的动车,说要好好准备,开打最后一仗。

回家的第一件事,她就去擦拭了儿子的房间,那个仍保持原样的房间。她期待着房间迎来它的新主人。

(原标题:全面二孩一周年,记者跟访试管婴儿家庭,竟仍像在演谍战片)

为进一步推动常德市妇幼保健院与中信湘雅医院关于人类辅助生殖技术试管婴儿(IVF-ET(一代)、ICSI(二代))合作项目进展,10月31日,常德市政府副市长涂碧波与中信湘雅医院首席科学家兼终身荣誉院长卢光琇教授一同来市妇幼保健院考察,就该合作项目场地选址问题分别在市职业病防治所、湘雅医院进行了专题调研,并对发展规划进行了协商。中信湘雅医院副院长范立清、刘刚,中信湘雅医院院长办公室主任贺静、事业拓展部副部长刘云海,常德市卫健委党组书记、主任王兴钊,党组副书记、副主任陈寿林,常德市妇幼保健院党委书记叶拥军,党委副书记、院长马明祥,副院长余任秀陪同调研。

该试管婴儿项目于2014年正式启动, 2017年12月,被市政府列为“开放强市,产业立市”重要医疗产业项目。几年来,在市委市政府的高度重视和大力支持下,在中信湘雅卢光琇教授及其团队的专业指导和大力支持下,该项目运行良好,自2018年3月份-2019年10月份已累计完成总治疗总周期251个,总妊娠数86个,总分娩数32个,分娩婴儿总数46个,成功率维持在60%左右,达国内先进水平。(记者:易赛楠 刘玺东 通讯员:肖丽红)

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参考资料