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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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导读:生孩子这件事情在我们的日常生活中是非常稀松平常的事情,基本上到了一定年龄后的女性,往往都会步入到生儿带娃的人生阶段。而虽然说生孩子是女性的天职,但现实生活中也有不少的女性因为自己身体的原因,而为生孩子而苦恼着、焦虑着。

小编就曾有一位女性的朋友,夫妻两人备孕多年也依旧无法如愿要上孩子,最后到医院检查才发现是由于多囊卵巢综合征的原因,导致夫妻生育上的困难。朋友了解后就更加焦虑了,甚至觉得自己和生孩子无缘。

然而,患有多囊到底还可以不可以生孩子,多囊女性在备孕过程中需要注意些什么?

一、关于多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征常常是受到父母遗传以及周围外界原因而导致的,在女性中是属于比较常见的一例病症。

主要是由于女性身体内的激素分泌代谢失衡,导致卵巢的排卵功能出现异常,规律失调的情况,

在日常生活中,主要的身体病症表现有以下几点:

1、月经不规律:

多囊卵巢综合征对于女性身体最大的影响就在于月经上,由于卵巢的排卵异常,导致卵巢无法每个月都定期排卵,因此经期也会受到影响。比如月经量少、月经不规律、月经间隔月份过长、甚至是停经等月经失调上的问题。

2、成年后依旧痘痘频发:

由于多囊卵巢的身体激素代谢异常的问题,常常会导致皮肤状态变差,出现长期性的痘痘痤疮问题。因此,很多患有多囊卵巢综合征的女性,即使是在成年以后,也会存在着明显且常发的痘痘问题,并且难以根治。

3、身体腰腹肥胖问题:

多囊卵巢综合征的激素问题也同样会带来身体肥胖的症状,这是身体各种激素水平分泌异常作用影响之下导致的肥胖问题,多表现为腰腹部的赘肉增多。而且,身体的肥胖也会进一步地加深病情。

二、多囊与怀孕

几乎所有人都会将多囊卵巢综合征与不孕挂钩,

由于身体的排卵异常,导致女性们在备孕的时候,无法有成熟的卵子与精子结合,达到受精怀孕的结果。

但事实上,多囊卵巢综合征并不代表着女性无法生育,只是比健康的女性要更难受孕而已。

在受孕概率上,患有多囊的女性由于排卵情况异常,

因此成功受孕的机会要比正常的女性要低很多。但我们也能够通过生活中的不断调理,

让身体回归正常的水平以便于受孕,

亦或者是通过促排卵的方式以及试管婴儿的手术来提高受孕的成功率。

三、多囊卵巢综合征如何调理

1、保持良好的作息及饮食习惯:

在日常的生活中,想要将自己的身体调理到正常的水平,

那么就需要有良好的生活习惯来作为支撑。

而这其中,日常的作息和饮食就尤为关键,避免熬夜、睡眠不规律的坏习惯,清淡饮食,尽量避免吃油腻、辛辣刺激的食物。

2、多做身体运动及配合药物治疗:

运动对于身体的激素分泌以及肥胖的问题都有着很好的改善效果,

因此患有多囊的女性就更需要注意好自己日常的运动量,多锻炼锻炼身体。

并且,多囊的治疗是一个漫长的过程,定时就医检查,必要时候要配合药物调理。

重要提示:多囊卵巢综合征是一种内分泌代谢失调的妇科疾病,常表现为月经不规律、长痘以及肥胖的问题,多囊会影响到女性怀孕的成功率,但也能够通过日常的调理来改善,注意好日常的生活作息及饮食,多运动及配合药物治疗。

今日话题:你在生宝宝之前,会去做孕前的体检吗?欢迎留言讨论。

很多女性在提起试管婴儿时都在担心试管婴儿对身体的伤害,实际上试管婴儿经历了40余年的发展,其安全性是有所保证的。那么,做试管婴儿是否和大家想象的一样,对身体有很严重的伤害呢?


试管婴儿的过程

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就是:促排卵——取精/取卵——培育胚胎——检测胚胎——胚胎移植——保胎,其中会对身体造成伤害的阶段主要是促排取卵。


促排卵取卵事宜解答>

关于怎么促排>

:为获得一定数目的卵子、增加试管婴儿的成功率,促排卵时的确是要在短时间内注射一定量的促排卵针,但它极少出现不良反应。经过专业医务人员指导后,很多患者可以像糖尿病患者注射胰岛素一样,在家中自行注射,局部疼痛也不明显。

关于什么是卵子>

:生理状态下,每个月经周期都会有一批卵泡进入生长阶段,其中有一个卵泡长大、排出卵巢。在这一过程中,其它的卵泡则进入凋亡、闭锁阶段。如果没有受孕,在下一个月经周期中,又会有新的一批卵泡进入这一轨迹。试管婴儿的促排卵过程是用药使进入生长阶段的卵泡同步发育,挽救原本将进入凋亡、闭锁状态的卵泡,最终获得较多临床可用的、有受精能力的卵子。同时,促排卵并不影响下一个月经周期的卵泡募集。取卵后,部分病人会有一定程度的腹胀、腹痛等不适,但都在可承受范围内,且很快会恢复正常。


关于什么是取卵>

:促排后就是进行取卵,取卵是经过阴道,利用取卵针穿刺到卵巢中取出成熟的卵子。取卵如果不是次数过多或过于频繁,对身体的伤害是不大的。轻微的卵巢过度刺激综合征自己调理就可以了,不过严重的的话是需要住院治疗的。


对于怎么保胎解答>

:想必大家都看过不少关于试管婴儿保胎打针的图,很多人感觉到害怕需要打那么多针,担心对宝宝有伤害。


关于什么是黄体酮>

:试管婴儿移植后肯定要保胎,移植后需要补充黄体酮(黄体酮属于人体内的一种孕激素,对身体没有什么副作用),但不一定要打针,现在有好多替代针剂的措施了,可以阴道给药、口服等都是可以的。

关于什么是肝素>

:打肝素能防止子宫产生微血栓,能提高子宫局部血液循环,对改善子宫的营养环境有帮助。还能提高移植成功率,有利于胚胎顺利成长。注意!并不是所有人都需要打肝素,当做了移植后医生说需要打肝素时再打,剂量也是听医生的。

建议:试管移植后要注意休息,保证充足的睡眠,适当运动,多吃些新鲜的蔬菜和水果,要高蛋白饮食,放松心情,注意外阴清洁,提高移植的成功率。

总结:试管婴儿对于女性的身体是存在一定程度的伤害的,但是这种伤害一般不是特别的明显,这种伤害的话主要是存在于在进行试管婴儿期间,需要使用一些大量的雌激素来调理体内激素水平,并且需要进行两次手术,但是一般是可以恢复的,不会存在明显影响。

武汉供卵捐卵

本期小编为大家分享的试管婴儿的全流程版就为大家分享到这里啦,不是很完善,但是却很系统的可以了解试管婴儿流程概览,文末欢迎大家关注小编或加入到交流群与我们共同沟通交流成长。

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