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染色体异常指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。随着试管婴儿第三代基因检测技术的发展,对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深,染色体是是遗传物质的主要载体,由DNA和蛋白质组成。那么,试管婴儿的主要优势具体体现在哪里?哪些人需做染色体检查你清楚吗?

对于染色体异常生育缺陷儿此情况,试管婴儿专家表示:染色体是遗传物质的基础,夫妻一方或双方染色体存在异常,便会直接影响正常受孕与胎儿的生长发育,可以说,染色体是创建新生命组成的遗传密码。(提示:夫妻自身没有异常情况,并不代表孕育下一代就不会受到此类问题影响。)这基于染色体异常会导致基因表达异常机体发育异常,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素的影响下发生断裂和重新连接所致。

与此同时,在不孕不育的临床统计中,生殖专家发现当孕妇出现胎停育、习惯性流产、生育先天患病而等情况,实际上这均与染色体遗传疾病密切相关。

染色体异常的六个主要原因

①物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射,长期暴露辐射环境、辐射X射线会导致染色体异常。

②化学因素:人们在日常生活中结接触到各种各样的化学物质,有天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,故而引起染色体畸变。

③生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎和互换等。

④母龄效应:随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也会发生衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成染色体间的不分离,出现染色体重复的情况。

⑤遗传因素:染色体异常可以表现为家族性,所以说染色体畸变与遗传有关。

⑥自身免疫性疾病:自身免疫性疾病在染色体不分离中起一定的作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间密切相关。

注:在临床上,染色体异常有两类:一是数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。二是结构畸变染色体缺失、易位、倒置、重复和环状染色体等,同时还可分为常染色体畸变(如21三体综合征等)和性染色体畸变(包括先天性睾丸发育不良、Turner综合征等)。

我们知道,人体的每个细胞都有46条染色体,可以配成23对。而染色体异常通常包括染色体数目异常和结构异常,数目异常又分为非整倍体和多倍体;结构异常有缺失,包括染色体平衡易位、倒置、重复等情况。

由于染色体异常并不会对患者本身造成很大的影响,因此大多数人都不是很重视这一问题。可是你知道吗?对于育龄夫妇而言,染色体异常可是阻碍孕育之路的罪魁祸首,究其原因在于:

1、染色体异常是导致孕期女性流产的主要元凶之一。据统计,在早期自然流产中,约有50%~60%是由染色体异常所致。要知道,一次流产对于女性的身体和精神都会造成很大的伤害和打击。不仅如此,染色体异常还可能会引起死胎、胎停育等情况的发生。

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2、伴有染色体异常出生的宝宝会存在智力低下、肢体畸形和发育不良等诸多问题,即我们常说的畸形儿。

相关数据显示,怀孕后染色体异常的胎儿有四分之一的胎儿能够存活下来,可是常常都是伴有缺陷的宝宝。包括:先天愚型、唇腭裂、猫叫综合症和唐氏综合症等。

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可以说,染色体异常的危害是非常巨大的,染色体病给孩子的未来和家庭带来的痛苦是无穷无尽的。目前,对于此类疾病,医学上还没有有效的治疗手段,一般以早期诊断和预防为主。

哪些人需做染色体检查,你清楚吗?

相信大家都知道,随着年龄的增大,发生染色体异常的几率就会越高;环境恶化和身体接触辐射过多会引起染色体变异;精卵结合受精后在分裂过程中出现异常也会引起染色体异常。那么,具体有哪些人呢?

(1)年龄超过35岁的大龄夫妻;

(2)有过习惯性流产或胎停育经历的女性;

(3)长期接触X线、电离辐射、有毒物质等的人群;(4)夫妻双方有一方是染色体平衡易位携带者的患者;(5)有过不良生育史的夫妇,如生育过染色体异常的孩子等;试管婴儿中心专家指出,不孕不育患者和大龄女性存在染色体异常的几率比一般人要高很多,在孕前做染色体检查无非就是为了在胎儿出生前就有效杜绝染色体异常对其的影响,从而生育健康宝宝。

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据统计,大约每1200个新生儿中就有1个宝宝的身体或智力因染色体异常受到影响。由此,寻找一条能从根源上杜绝染色体异常对胎儿的影响,实现优生优育的生育出路尤为重要。所幸,第三代试管婴儿——PGS/PGD技术将优生优育的愿景变成了现实。

PGS/PGD技术指的是胚胎移植前基因筛查诊断技术,通过这一技术能对胚胎的23对染色体的结构和数目进行全面检测,筛查出存在染色体异常的胚胎,还能诊断出274种遗传性疾病,从而优选出健康的胚胎。

总而言之,若是染色体发生异常,就算是怀孕,胎儿通常伴有肢体畸形,发育不良,先天性智力残缺等诸多问题。对于此类疾病,就目前医学没有什么有效的诊疗方法。所以面对这样的现状,如何在胎儿出生之前就有效规避染色体异常,优选出健康的胚胎,这也就显得尤为重要了。

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