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广东地区不是十个婚检九个都是地贫（地中海贫血），但是广东地区地贫发病率的确比其他省份高位居全国之首，地贫是一种遗传性疾病，导致地贫的原因很复杂也很多样。通常来讲是因为基因的缺陷导致，如果父母双方都是携带至会有很大几率遗传给孩子。

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虽然没有“十个婚检有九个都是地贫”那么夸张，但不得不说地中海贫血（简称地贫）是广东省高发的遗传病之一，据广东省地贫防控项目基线调查数据显示，广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%，同型地贫基因夫妇约占2%。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕其子女则有1/4的概率为重型地贫患者。

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我国“地贫”的高发地区包括：广东、广西、海南、云南、福建、四川、重庆、湖南、江西、贵州等10个省市，我国南方各省的地贫基因携带率为1-23%，其中携带率最高的省是广西省，高达20%左右，广东省为10%左右。

而广西、广东之所以会成为地中海贫血的高发地区其实有2点原因，首先都知道地贫和贫血区别不一样，而地中海贫血之所以会出现一个较强的地域性，这就跟它与遗传有着很强的联系有关，这就跟它与遗传有着很强的联系有关。

「本文来源：南国早报」

近日，一名男婴在自治区妇幼保健院降生——

他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。

跟以往的试管宝宝不同，这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体，阻断致病基因在家族中继续传递，

他

还是广西首例“脱染”宝宝。

女子两次流产

实为染色体异常

去年6月，韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次，均在孕早期因出现胚胎停育而流产，而且找不到原因。

经过染色体检测，发现她是一名“染色体平衡易位”携带者，丈夫染色体正常。

自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍，“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种，携带者外表跟正常人无异，只有遇到特定事件时，异常才会显现出来。

比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题，约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位，人群中的携带率约为1‰-2‰，只有通过染色体检测才能发现。

▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图

韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。

精准找出“十八分之一”

胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），俗称第三代试管婴儿技术，该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生，已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。

然而，要解决韦女士的问题，光有第三代试管婴儿技术还不够。

▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图

据介绍，平衡易位携带者，与正常配偶结婚后，产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎，1/18的概率是携带染色体易位的胚胎，其余16/18为染色体异常，表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

前两个“1/18”，都呈现出“正常”，但存在本质的区别，一个是真正的正常，另一个则是“表面正常”，实际上仍然携带异常染色体，携带者到了生育时还是有可能面临困难。

而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。

更多家庭可能因此受益

韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕，最终形成了12个优质囊胚。此时，

让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。

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▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图

检测结果显示，12个囊胚中，只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内，妊娠17周时检查结果提示，胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常，与胚胎检测结果一致。

今年8月23日，韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。

利用等位基因映射技术（MaReCs）成功阻断染色体平衡易位向子代的传递，意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进，更多有生育问题的家庭将因此获益。

来源丨南国早报记者 张若凡

通讯员汪彩珠 何芸

值班编辑丨徐丽青

值班校对丨麦雪莉

值班主编丨谭双梅

值班编委丨周 寒

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NT与唐筛都正常的情况下，通常是有没必要做无创dna或者羊水穿刺的。孕期产检只需要常产检，若是唐筛风险值相对偏高，可以在排畸超声无异常的情况下补充无创DNA，如果后期排畸超声有异常，需要做羊水穿刺产前诊断就不用做无创了。若是唐筛风险值低，一般情况下是没有必要再做无创dna或者羊水穿刺的。

非布司他C类药，3天可以代谢干净,孕31天以内，也就是说受精之后17天以内的胚胎，接触任何药物、射线或者不良的因素，结局为两种：无损伤存活，或者不能存活(术语称之为“全或无”现象)。由于每个极早期胚胎细胞的全能性，在该发育阶段不会观察到药物等引起的致畸、生长受限或致癌，新冠疫苗也没有致畸证据和致染色体突变的证据。

孩子的结构分化是从怀孕31天才开始的，也就是说孕31天内接触不良环境、药物都不会对孩子有影响，如果有影响，孩子活不下来，胚胎自救措施倾向于死亡而不是畸形，胚胎会流产，如果能活下来的孩子就是好孩子，所以，男方用药不影响胎儿。

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