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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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试管婴儿生女孩和生男孩的几率是一样的，没有一代试管生女孩比生男孩的几率大的说法。试管婴儿生男生女的概率差不多，试管婴儿的性别在精子和卵子结合的一瞬间就决定了，男性的X精子、Y精子和卵子的结合机会是相等的，并没有试管更容易生女孩的说法。做试管时，医生只会选择优质的胚胎用于移植，增加试管成功率，医生也不知道是移植的男孩还是女孩。

试管婴儿不会影响生男生女的几率，一、二代试管不能确定胚胎是男是女，无法针对性移植，所以不能说试管生女孩比生男孩的几率大，但是做三代试管对胚胎进行染色体筛选和诊断，可以知道胚胎性别，但是我国禁止做非医学情况的性比鉴定，对于试管婴儿生男生女的概率有以下情况：

1.试管婴儿出生的孩子和自然受孕出生的孩子在性别比例上基本相同，而且我们国家禁止非医学需要的胎儿性别选择；

2.有研究发现，试管移植单胎的男孩明显比双胎男孩多，尤其是在冻胚移植中尤为明显，除了冻胚移植会比鲜胚移植生男孩的概率大之外，和移植卵裂期胚胎相比，囊胚移植后出生的男孩更多；

3.在筛选精子进行单精子注射时，带X染色体的精子（女孩）更容易表现出正常的外观，更容易被筛选到，所以和第二代试管婴儿相比，第一代试管生男孩的概率比较多，二代试管生女孩的概率比较多。

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为改善就诊环境，优化管理流程，川大华西第二医院生殖医学科已整体搬迁至锦江院区。并在一个月前，完成了近3万个冷冻胚胎“宝宝”的“搬家”工作。

3月9日，上午，该科的门诊和病房也全面开诊和启用。那么来做试管婴儿是怎样的流程会有哪些注意事项呢？封面新闻记者也提前为广大患者进行了打探。

首先，夫妻双方必须一同前往并带上双方身份证和结婚证，到入院中心办理入院手续，入院当日护士将进行术前访视和健康宣教。其次，取卵术前一天晚十点后患者必须禁食禁饮，以保证第二天能够接受麻醉。第三，入院后要放松心情，保证充足的睡眠。最后，手术当天最好不要化妆，尤其是涂抹口红，手术前排空膀胱。

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不过一提到试管婴儿，都会联想到取卵手术时候的疼痛，长长的穿刺针要将成熟的卵子从卵巢里面一个个取出来……这也是很多即将进入试管周期的女性最害怕的时候。为了改善患者取卵时的舒适度，提高就诊满意度，华西第二医院生殖医学科已全面开启了静脉全麻下经阴道穿刺取卵术，整个手术过程患者处于睡眠无痛状态。

2018年9月，华西第二医院通过国家卫健委技术评审准入，获得胚胎植入前遗传学诊断技术(即第三代试管婴儿)试运行资格，成为四川省首家获得该技术准入资质的医疗机构。华西第二医院生殖医学中心主任黄薇介绍，近年来，因受饮食、环境、生活习惯等诸多因素的影响，我国不孕不育家庭逐渐增多，不孕不育的发病率高达15%左右。因此，希望通过辅助生育技术实现生育愿望的夫妻逐年增多。她说：“生育是一个系统、复杂的工程，涉及到胚胎发育、子宫容受性(子宫环境)等多个环节，因此“试管婴儿”的治疗也是因人而异的。

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